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Karzinoide - neuroendokrine Tumoren - Vorsorge

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 und vererbbare neuroendokrine Tumoren des Magens, des Zwölffingerdarms und der Bauchspeicheldrüse


Die Veranlagung, (neuro-) endokrine Tumoren des Magens, Zwölffingerdarms bzw. der Bauchspeicheldrüse zu entwickeln, wird im Rahmen des sehr seltenen Krankheitsbildes der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1), einer genetisch-bedingten Krankheit, vererbt. Familienmitglieder, die das kranke MEN1-Gen von ihren Eltern geerbt haben, können an (neuro-) endokrinen Tumoren der Hirnanhangsdrüse, des Zwölffingerdarms, der Bauchspeicheldrüse, des Magens, des Thymus, der Bronchien oder an Hyperplasien bzw. Tumoren der Nebenschilddrüsen bzw. der Nebennieren erkranken. Ob ein Kind das veränderte (mutierte) Gen in sich trägt oder nicht, lässt sich heutzutage durch einen genetischen Test, d.h. durch eine Blutabnahme feststellen. Vor einem derartigen Test hat aber ein umfassendes Aufklärungsgespräch zu erfolgen und ist das schriftliche Einverständnis einzuholen. Liegt keine Mutation vor, hat die/der Betreffende kein Krankheitsrisiko. Trägt sie/er die Mutation, so stehen heutzutage effektive Maßnahmen zur Früherkennung dieser Tumoren zur Verfügung (siehe u.a. Scherübl et al., Hereditäre neuroendokrine gastroenteropankreatische Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1. DMW 2004; 129: 630-33 und 689-92).

Ca. 20-25 % der Gastrinome entstehen auf dem Boden der MEN1-Erkrankung, bei den Insulinomen sind es 7-8 %. Die Früherkennung von neuroendokrinen Magen- oder Zwölffingerdarmtumoren bei MEN1-Patienten erfolgt durch eine Magenspiegelung (Ösophagogastroduodenoskopie). Die Früherkennung der meist sehr kleinen neuroendokrinen Tumoren der Bauchspeicheldrüse gelingt am besten durch eine endoskopische Ultraschalluntersuchung der Bauchspeicheldrüse. Die restlichen Darmabschnitte (Leerdarm, Krummdarm und der Dickdarm) sind nicht von der MEN1-Erkrankung betroffen.

Abb. 2
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