Muskeldystrophien sind vererbbare Muskelerkrankungen, die durch fortschreitende Muskelfaserveränderungen entstehen.
Die Ursache ist eine Veränderung im sog. Dystrophin-Gen (Eiweiß), welche vererbt wird. Das Dystrophin ist Bestandteil der Hülle von Muskelzellen und dichtet die Zellstrukturen ab.
Fehlt dieses oder ist es anteilig verringert, kommt es zur Muskeldystrophie. Die Ausprägung der Erkrankung ist abhängig von dem Vererbungsgrad und dem Alter des Patienten, in dem die Krankheit auftritt. Es können verschiedene Muskeldystrophieformen unterschieden werden.
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