Essentielle Thrombozythämie

Die essentielle Thrombozythämie ist eine chronische Bluterkrankung, bei der eine starke Vermehrung der Thrombozyten im Blut auftritt. Hauptsymptome der essentiellen Thrombozythämie sind unter anderem Kopfschmerzen, Benommenheit, Kreislaufschwächen, Gefühlsstörungen der Finger- und Zehenspitzen, Sehstörungen sowie Thrombosen und Blutungen.

Definition: Essentielle Thrombozythämie

Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist neben der chronischen myeloischen Leukämie (CML; Bluterkrankung mit einer starken Vermehrung der weißen Blutkörperchen), der Polycythämia vera rubra (PV; Bluterkrankung, bei der sich die Zellen im Blut übermäßig vermehren) und der primären Myelofibrose (PMF; Erkrankung des Knochenmarks) eine Entität der sogenannten myeloproliferativen Neoplasie (MPN), d.h. einer Gruppe von chronischen Bluterkrankungen. Als monoklonale Stammzellerkrankung bei der alle leukämischen Zellen von einer transformierten Stammzelle abstammen führt sie zur (reifen) Megakaryozytose (d.h. einem vermehrten Vorkommen von blutbildenden Zellen) des Knochenmarks sowie zur peripheren Thrombozytose (d.h. einer starken Vermehrung der Thrombozyten im Blut) mit mehr als 450.000 Thrombozyten (Blutplättchen) je mm³ Blut.

Symptome der essentiellen Thrombozythämie

Als Symptome der essentiellen Thrombozythämie treten häufig sogenannte vasomotorische Symptome wie Kopfschmerzen, Benommenheit, Synkopen (Kreislaufkollaps), Angina pectoris, akrale Parästhesie (Gefühlsstörungen der Finger-und Zehenspitzen), Erythromelalgie (brennende Erytheme an Händen und Füßen) sowie Sehstörungen auf. Weitere Symptome der essentiellen Thrombozythämie können Thrombosen und Blutungen sein, z.B. in Form eines Apoplex (Schlaganfall), einer Lungenembolie, einer Retinathrombose (Verschluss der Netzhautgefäße mit Gefahr der Erblindung), eines Koronarverschlusses mit Herzinfarkt, einer Lebervenenthrombose, tiefer Venenthrombosen oder in Form eines Aborts (Fehlgeburt, in circa 45 Prozent der Fälle).

Die Einnahme oraler Kontrazeptiva (Anti-Baby-Pille) steigert bei der essentiellen Thrombozythämie das Thromboserisiko um den Faktor 3 bis 5, ist also kontraindiziert. Die zunächst paradox erscheinende Symptomatik mit Thrombosen und Blutungen erklärt sich dadurch, dass mit steigender Thrombozytenzahl die Zellen ihre Funktionsfähigkeit zur Agglutination (Verklumpung) verlieren können, so dass gerade bei hohen Thrombozytenzahlen ASS vorsichtig eingesetzt werden sollte, gegebenenfalls unter Kontrolle der Blutungszeit.

Diagnose der essentiellen Thrombozythämie

Bei der essentiellen Thrombozythämie zeigt das Blutbild eine deutliche Thrombozytose (d.h. eine starke Vermehrung der Thrombozyten im Blut) mit einer Thrombozytenzahl von mehr als 450.000 je mm³ Blut bei normaler Erythropoiese (d.h. Bildung der roten Blutkörperchen). Im Knochenmark findet sich bei der essentiellen Thrombozythämie eine reifzellige Megakaryozytose (d.h. ein vermehrtes Vorkommen von blutbildenden Zellen), häufig mit übersegmentierten Riesenzellen.

Zytogenetisch fehlen bei der essentiellen Thrombozythämie die Philadelphia-Chromosom (t9/22) und eine bcr-abl- Translokation. In mehr als 50 Prozent der Fälle besteht eine JAK2- Mutation. Somit stellt die essentielle Thrombozythämie eine Ausschlussdiagnose der übrigen MPN-Bluterkrankungen dar.

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