Ob eine verdächtige Veränderung - beispielsweise ein Knoten in der Brust - Krebszellen enthält, kann ausschließlich über die Entnahme einer Gewebeprobe beurteilt werden, die vom Pathologen unter dem Mikroskop histologisch ( feingeweblich) untersucht wird. Die Entnahme derartiger Gewebeproben von Patienten wird in der Fachsprache "Biopsie" genannt (griechisch "bio" = lebend, "opsis" = betrachten).

Es gibt verschiedene Methoden, eine Probe durch die Biopsie zu erhalten: Der Arzt kann beispielsweise nach einer örtlichen Betäubung eine Hohlnadel in das Gewebe einstechen und einen Gewebezylinder herausstanzen (Stanzbiopsie) oder ansaugen (Feinnadelbiopsie). Er kann ein Gewebestück auch mit einem Skalpell (Exzisionsbiopsie) oder endoskopisch mit einer winzigen Zange entnehmen. Einzelne Zellen kann er durch Abstriche an Schleimhäuten, beispielsweise am Gebärmutterhals, oder aus Körperflüssigkeiten gewinnen.

"Durch Zufall” fand Wilhelm Conrad Röntgen am Abend des 8. November 1895 "eine neue Art von Strahlen”. Seine Entdeckung ließ einen alten Traum der Mediziner wahr werden: in den Körper zu blicken, ohne ihn zu öffnen. Die durch Röntgen möglich gewordene "Durchleuchtung” des Körpers mit energiereichen Strahlen ist noch heute eines der am häufigsten verwendeten bildgebenden Verfahren in der Medizin.

Bei der Untersuchung steht der Patient zwischen einer Strahlenquelle – der Röntgenröhre – und einem speziellen fotografischem Film. Die Strahlen durchdringen den Körper, treffen schließlich auf den Röntgenfilm und schwärzen ihn. Je mehr Strahlen hindurchkommen, desto schwärzer wird das Bild: Strahlendurchlässige Strukturen wie die weichen Muskeln und Bandscheiben erscheinen deshalb dunkel oder in unterschiedlichen Grautönen, strahlendichte Strukturen wie die Knochen stellen sich hell dar. Auf diese Weise kann ein "Schattenbild”, ein umgewandeltes Strahlenrelief, von einem Organ oder einem Körperteil erzeugt und eine krankhafte Veränderung sichtbar gemacht werden. Eine sehr häufige Röntgenuntersuchung ist die Mammografie der Brust.

Die Röntgentechnik wurde in den vergangenen Jahrzehnten ständig weiterentwickelt. Kombiniert mit Kontrastmitteln kann sie heute auch genutzt werden, um Körperhöhlen, Hohlorgane oder Blutgefäße darzustellen. Kontrastmittel sind Substanzen, die entweder erheblich strahlendurchlässiger oder –undurchlässiger sind als die Gewebe des Körpers. Sie heben sich daher als sehr helle beziehungsweise sehr dunkle Bildstellen vom umgebenden Gewebe ab. Ein Beispiel ist Bariumsulfat. Als Brei getrunken, dient das röntgendichte Kontrastmittel dazu, den Magen-Darm-Trakt darzustellen, um veränderte Wandstrukturen, etwa Polypen oder Tumoren, als Kontrastmittelaussparung zu entdecken.

Bei der Angiografie werden flüssige Jodverbindungen in die Blutbahn injiziert, beispielsweise um Veränderungen der Blutgefäße kontrastreich darzustellen.
Das so genannte Doppelkontrastverfahren kombiniert ein röntgendichtes Kontrastmittel mit röntgendurchlässigen Luftbläschen. Die beispielsweise als Brausetablette verabreichten Luftbläschen lagern sich an den Wänden des Magen-Darm-Trakts an und erlauben, die Schleimhaut des Verdauungstraktes besonders detailreich darzustellen und krankhafte Veränderungen zu beurteilen.

Die Szintigrafie macht sich die Erkenntnis zunutze, dass sich bestimmte Stoffe in einzelnen Organen und auch in bestimmten krankhaften Veränderungen gezielt anreichern. Markiert man diese Stoffe radioaktiv oder gibt sie in radioaktiver Form in den Körper, sammeln sie sich in einem bestimmten Gewebe oder Organ an und geben dort Strahlung ab. Die radioaktive Strahlung wird dann mit Hilfe einer speziellen Kamera ("Gammakamera”) aufgefangen und sichtbar gemacht. Das Bild, ein so genanntes "Szintigramm”, zeigt, wie sich die radioaktive Substanz im Organ verteilt und gibt dem Arzt Auskunft über seine Funktionsfähigkeit.

Ein wichtiger Anwendungsbereich der Szintigrafie ist etwa die Untersuchung der Schilddrüse mit radioaktiv markiertem Jod. Da Jod vor allem von der Schilddrüse aufgenommen wird, kann das Szintigramm zeigen, wo sich das Jod innerhalb der Drüse befindet. Eine andere wichtige Anwendung dieser Methode ist das Aufspüren von Knochenmetastasen eines Tumors (Skelettszintigrafie). Die Strahlenbelastung bei einer Szintigrafie ist gering; die Substanzen werden innerhalb kurzer Zeit über Urin und Stuhl wieder vom Körper ausgeschieden.
Darüber hinaus gibt es eine Vielzahl anderer szintigraphischer Untersuchungsmethoden, mit denen zum Teil hochsensitiv und -spezifisch Tumorlokalisationen entdeckt und z.T. auch von gutartigen Veränderungen unterschieden werden können.