Fruchtwasseruntersuchung und Plazentabiopsie

Fruchtwasseruntersuchung und Plazentabiopsie

Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und der Plazentabiopsie (Chorionzottenbiopsie) handelt es sich um invasive Untersuchungsmethoden der Pränataldiagnostik. Im Rahmen der Plazentabiopsie wird mittels Katheter durch die Scheide und den Gebärmutterhals oder per Punktion durch die Bauchdecke Gewebe von der Plazenta entnommen. Die Entnahme des Fruchtwassers zur Fruchtwasseruntersuchung erfolgt per Punktion durch die Bauchdecke.

Wann kann eine Plazentabiopsie durchgeführt werden?

Die Plazentabiopsie kann sehr früh in der Schwangerschaft erfolgen. Bereits in der Frühschwangerschaft kann durch die Scheide mittels Katheter durch den Gebärmutterhals Gewebe von der Plazenta entnommen werden. Von der sehr frühen Probeentnahme aus der Plazenta wird abgeraten, weil möglicherweise durch den Eingriff Fehlbildungen an den Extremitäten des Kindes verursacht werden können. Üblicherweise wird zu einer Plazentagewebeentnahme erst nach der 11. bis 12. Schwangerschaftswoche geraten. Die Punktion erfolgt in diesem Fall von der Bauchdecke aus.

Können bei der Plazentabiopsie Komplikationen auftreten?

Die Komplikationsrate der Plazentabiopsie ist zu diesem Zeitpunkt sehr gering. Die Komplikationsrate der Plazentabiopsie liegt in den Statistiken bei 1 bis 2 Prozent. Auch bei einer normalen Schwangerschaft liegt die spontane Fehlgeburtsrate in diesen Schwangerschaftswochen noch bei etwa 1 Prozent.

Wann kann eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden?

Die Fruchtwasseruntersuchung sollte erst nach der 15. Schwangerschaftswoche erfolgen. Je früher die Punktion erfolgt, desto höher ist die Komplikationsrate.

Können bei der Fruchtwasseruntersuchung Komplikationen auftreten?

Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird die Komplikationsrate mit 0,5 bis 1 Prozent angegeben. Die häufigsten Komplikationen der Fruchtwasseruntersuchung sind Fruchtwasserabgang oder Blutungen sowie Wehen mit der Gefahr einer Fehlgeburt. Auch Infektionen können zur Fehlgeburt führen. Grundsätzlich führt nicht jede Komplikation zur Fehlgeburt. Die Fehlgeburtsrate liegt bei ca. 0,3 bis 0,5 Prozent.

Die Fruchtwasseruntersuchung wird unter Ultraschallsicht durchgeführt, dadurch kann eine gezielte Entnahme erfolgen und die Komplikationsrate gesenkt werden. In der geübten Hand ist die Fruchtwasseruntersuchung ein einfacher Eingriff, der ohne zusätzliche Betäubung erfolgen kann.

Genetische Beratung vor und nach der Fruchtwasseruntersuchung und Plazentabiopsie

Vor und auch nach jeder invasiven Untersuchung muss eine genetische Beratung durch einen Genetiker oder einen dafür ausgebildeten Frauenarzt erfolgen, um die Untersuchungsindikation zu klären und ausführlich zu besprechen und damit den Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes zu genügen. Durch die genetische Beratung kann auch geklärt werden, ob die Fragestellung vorher in der Familie geklärt werden muss oder unmittelbar mit der Untersuchung des Kindes beantwortet werden kann, oder ob andere oder weiterführende Untersuchungen beim Kind notwendig sind.

Genetische Untersuchung/Chromosomenanalyse mittels Plazentabiopsie

Die Plazentabiopsie wird besonders zur Beantwortung genetischer Fragestellungen bei hohem genetischem Risiko eingesetzt. Hierdurch können zum einen die klassischen Chromosomenanomalien sehr schnell erkannt werden. Es sind aber auch sehr spezielle Fragestellungen bei familiärer genetischer Belastung zu beantworten. Das Ergebnis einer ersten, noch vorläufigen Chromosomenanalyse liegt nach 24 Stunden vor (Kurzzeitkultur). Ein abschließendes Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach 2 bis 3 Wochen vor (Langzeitkultur). Genetische Untersuchungen sind in der Regel ebenfalls innerhalb von 2 Wochen möglich, dauern gelegentlich aber auch länger. Ein Problem der Befunde nach einer Plazentabiopsie kann sein, dass die Plazenta nicht sicher den fetalen Chromosomenstatus widerspiegelt. Es sind Chromosomenanomalien meist in Form eines Mosaikes an der Plazenta beschrieben, die aber beim Kind später nicht unbedingt nachweisbar sind. Manchmal gelingt die Analyse nicht, weil zu wenig Zellen gewonnen werden können.

Genetische Untersuchung/Chromosomenanalyse mittels Fruchtwasseruntersuchung

Bei der Fruchtwasseruntersuchung ist die Mosaikrate dagegen gering. Auch hier kann in seltenen Fällen die Kultivierung der Zellen nicht gelingen. Eine konventionelle Chromosomenanalyse dauert ungefähr 7 bis 14 Tage. Mittels FISH-Schnelltest (je nach Höhe des Risikos als IGEL-Leistung) können innerhalb von 24 Stunden die wichtigsten Trisomien (der Chromosomen 13, 18 und 21) sowie Abweichungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen nachgewiesen oder ausgeschlossen werden.

Das Endergebnis der Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen wird 1 bis 2 Wochen nach der Punktion erwartet. Bei der Fruchtwasseruntersuchung können auch Hinweise auf das Vorliegen eines offenen Rückens gewonnen werden. Hierzu wird routinemäßig bei jeder Fruchtwasseruntersuchung das Alpha1-Fetoprotein (AFP) und die Acetylcholinesterase-Aktivität im Fruchtwasser gemessen. Allerdings ist der offene Rücken heute mittels Ultraschallfeindiagnostik meistens ausreichend sicher untersuchbar, so dass allein aus diesem Grund invasive Eingriffe in der Regel nicht durchgeführt werden müssen.

Grenzen der Chromosomenanalyse nach einer Fruchtwasseruntersuchung und Plazentabiopsie

Manchmal gibt es bei einer Chromosomenanalyse auch Befunde, die nicht sicher zu klären sind. Hierzu zählen kleine Veränderungen an den einzelnen Chromosomen. Es gibt mehrere Ursachen für derartige Veränderungen. Einige nachgewiesene Strukturanomalien können im Reagenzglas beim Anzüchten der Zellen entstanden sein, andere Befunde sind tatsächliche Variationen, deren Bedeutung für das Leben des Ungeborenen nicht immer sicher ist. Im Falle einer derartigen Variation muss zwingend eine nochmalige genetische Beratung und weiterführende Diagnostik bei den Eltern erfolgen. Häufig handelt es sich um kleine ererbte Veränderungen, die auch bei einem Elternteil nachweisbar sind.

Zusammenfassung: Fruchtwasseruntersuchung und Plazentabiopsie

Grundsächlich sollte jeder Eingriff in der Schwangerschaft sehr gut überlegt werden. Eltern können nach Vorliegen einer fetalen Chromosomenanalyse oder eines fetalen genetischen Befundes in der Regel von einem sicheren Nachweis oder Ausschluss der ursprünglichen Fragestellung ausgehen. Die Garantie für ein gesundes Kind kann jedoch auch durch diesen Eingriff nicht gegeben werden. Unabhängig von jedem Test weisen 4 bis 6 Prozent aller Kinder bei der Geburt Auffälligkeiten auf. Der größte Teil dieser Auffälligkeiten ist nicht durch eine Chromosomenanalyse oder durch genetische Untersuchungen nachweisbar.

Vor jeder Durchführung von Untersuchungen in der Schwangerschaft, auch vor Untersuchungen, die „nur“ zur Wahrscheinlichkeitsberechnung für Down-Syndrom und andere Trisomien eingesetzt werden (Nackenfaltentest, Ersttrimesterscreening), muss die Schwangere, idealerweise gemeinsam mit ihrem Partner, ausführlich beraten werden, um die Fragestellung zu klären und unnötige Untersuchungen zu vermeiden.

Nicht jede Untersuchung in der Schwangerschaft ist sinnvoll, und manchmal können unüberlegte Tests eine Schwangerschaft schlimmstenfalls in einen Horrortrip verwandeln. Dies wollen wir durch gute Beratung und Augenmaß mit Ihnen gemeinsam verhindern.

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